Asociatia Nationala Miastenia Gravis Romania este organizatia non-profit, umanitara ce are drept scop apararea drepturilor si intereselor persoanelor afectate de miastenia gravis si imbunatatirea calitatii vietii acestora. Asociatia reprezinta persoanele bolnave de Miastenia Gravis (ORPHA 589), sindroamele miastenice congenitale (ORPHA 590) si sindromul Lambert-Eaton (ORPHA 43393).
Astazi vom sta de vorba cu Doamna Adriana Harja, Presedintele Asociatiei.
Astazi, in emisiunea Specialist la Microfon o avem invitată pe Doamna Prof. Dr. Perju Dumbrava Lăcrămioara, profesor de Neurologie în cadrul Departamentului de Neuroștiințe, Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” și Președinte al Primului Clinic Universitar de Neurologie, Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca. Doamna Profesor ne va vorbi despre Miastenia Gravis, în contextul celebrării Zilei Internaționale a pacienților cu Miastenia Gravis.
Doamna doctor stă de vorbă cu doamna Dorica Dan - președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare. Vă invităm să o ascultati!
Today, at the Planet of Rare Diseases we will listen to a debate on preventive healthcare. It deals with the prevention of illness to decrease the burden of disease and associated risk factors. Preventive measures can be applied at all stages across the lifespan and along a disease spectrum, to prevent further decline over time. This article highlights the various levels of prevention, provides examples of preventive recommendations and discusses some of the debate within the disciplines of the population and public health. Let's listen the debate!
În această emisiune vom vorbi despre afilierea Federației Industriei Hoteliere din România (FIHR) la HOTREC, industria hotelieră, a restaurantelor și a cafenelelor la nivel European, ce înseamnă acest lucru pentru România și pentru turismul românesc, inclusiv pentru turismul medical.
În această emisiune veți afla rezultatele unui studiu referitor la ascultarea muzicii în apropierea orei de culcare. Dacă muzica perturbă sau nu somnul au încercat să afle cercetătorii de la Universitatea Baylor.
Două evenimente sportive „OMV Petrom Bucharest HALF MARATHON” și „Raiffeisen Bank Bucharest MARATHON” se vor desfășura anul acesta în condiții speciale de siguranță. Mai multe detalii despre Semimaratonul și Maratonul Bucureștiului, aflați în cadrul emisiunii.
Asociatia ,,PKU LIFE ROMÂNIA,, înființată in octombrie 2005 are ca obiectiv focalizarea atenției Ministerului Sanatatii asupra nevoilor copiilor cu fenilcetonurie.Întâlnirile parinti-copii organizate de asociație asigura un schimb de informatii necesar si benefic.
Este o boala metabolica genetica rara(frecventa Europeană 1la 10000 locuitori),mostenita de la ambii părinți. La naștere copii par absolut normali.Boala se descoperă prin efectuarea testului Guthrie in a patra zi de viață,testul fiind obligatoriu in Romania datorită eforturilor asociației noastre.
Administrarea dietei dietei cu continut scazut in fenilalanina este pana acum principalul tratament in fenilcetonurie.
Dieta este personalizată in funcție de: toleranta la fenilalanina, varsta si greutate.Daca dieta este inceputa destul de devreme dupa nașterea copilului si urmată corespunzător,dezvoltarea copilului va fi normala.Daca insa nivelul fenilalaninei este slab controlat ,se va constata un declin in performanțele mentale si comportamentale a copilului.
Fenilalanina este un aminoacid esențial si este necesar pentru organismul uman ,inclusiv pentru cei cu fenilcetonurie.Cantitatea de fenilalanina tolerată e un copil PKU este determinată prin testele de verificare succesive a nivelului de fenilalanina din sange .In funcție de acestea ,prescrierea dietei este apoi ajustată de medic si dietetician.
Până nu demult se știa ca dieto-terapia poate fi abandonată in jurul varstei de 14 ani,dar studiile recente din străinătate au demonstrat ca abandonarea dietei duce la anomalii cerebrale ca:neconcordanță in mișcări,dificultate in concentrare si diferite boli nervoase degenerative. Vă invităm să aflați mai multe de la Lăcrimioara Vinter, Asociația PKU Life România!
Today at the Planet of Rare Diseases we will talk about the lack of preventive services for screening and genetic counseling for patients with rare diseases and their families. The problem we are addressing is the diagnosing and access to proper care for patients with rare diseases in Romania. 90% of them are still undiagnosed and struggle to access the services they need, 50% are children, and 65% of patients must visit at least 7 different physicians before diagnosis. Approximately 50 % of the Romanian population lives in rural areas with no access to care services. Care pathways for rare diseases are not structured and patients don’t know where to go. Individually rare, collectively common: >350.000.000 people at global level and over 1.000.000 people affected in Romania and the vast majority is still undiagnosed or wrongly diagnosed.Our goal is to bridge the gaps between medical and social care, change the system of diagnostic and care for people affected by rare diseases using the community nurses, training them as case responsible, providing them a virtual tool for case management, connecting them with case managers and Centers of Expertise, elevating humanity by redirecting patients that are left out by the care system to meaningful connections that uplifts and unites. Romanian National Alliance for RD prepared an information material about this topic. Let's listen!
Ramona Mocutiu, asistent social la Centrul NoRo s- a intalnit cu Asociatia Pacientilor cu Charcot Marie Tooth si a vorbit despre rolul asistentului personal profesionist. Va invitam sa ascultam cateva fragmente din aceasta dezbatere
Rare Diseases Europe has recently launch the campaign for a European Action Plan for Rare Diseases. THE FUTURE OF 30 MILLION PEOPLE While great progress has been made thanks to scientific advances and efforts at EU and national levels, too many people living with a rare disease face unmet needs and inequities in accessing a diagnosis, treatments and care, leaving them marginalised in society. There is currently no overarching action for rare diseases at European level, and policies have not kept pace with new technologies. Join EURORDIS and the rare disease community in the #30millionreasons campaign for a new EU Action Plan on rare diseases, that will leave no one behind by 2030.
There are 30 million people living with a rare disease in Europe. Every person living with a rare disease is a reason for Europe to have an action plan for rare diseases that leaves no one behind by 2030.
