Luna iunie este luna de conștientizare privind miastenia Gravis. Astăzi vom vorbi cu Dna. Mărginean care va vorbi despre diagnostic dar și despre activitățile asociației. Diagnosticul este sugerat de semnele si simptomele specifice bolii si este confirmat de teste diagnostice - proba la edrofonium administrat intravenos ce determina o scurta ameliorare a slabiciunii musculare. Chiar daca testul este pozitiv, pentru confirmarea diagnosticului este necesara efectuarea anumitor teste: determinarea concentratiei serice a anticorpilor antireceptori de acetilcolina, electromiografie (EMG) sau ambele. Odata pus diagnosticul de miastenia gravis, se impune efectuarea de CT sau RMN toracic pentru a verifica existenta unui timom (tumora benigna sau maligna dezvoltata pe seama timocitelor - celulele timusului).

Astăzi la emisiunea Specialist la microfon vom asculta informatii din partea Centrelor de Expertiză din România privind impactul pandemiei de coronavirus asupra pacientilor cu boli rare. Alianta Nationala pentru Boli Rare a organizat o întâlnirea virtuala cu expertii din aceste centre si membrii Consiliului Național pentru Boli Rare.

Newborn screening is the practice of testing all babies in their first days of life for certain disorders and conditions that can hinder their normal development. This testing is required in every state and is typically performed before the baby leaves the hospital. The conditions included in newborn screening can cause serious health problems starting in infancy or childhood. Early detection and treatment can help prevent intellectual and physical disabilities and life-threatening illnesses.To learn more about newborn screening let's listen  to some examples from other European countries!

Astăzi o avem invitata pe dna. Adnana Cotolea  care ne va vorbi despre ce înseamnă boala Batten și cum este sa fii mama unui fetite cu acest diagnostic rar. Ea este și vicepreședinte al  Asociației Rebeca Faith-Hope - Love și îi împărtășim bucuria ca pacienții din țară noastră au și ei acces la tratament. În  data de 23.04.2020, a fost adoptată o Hotărâre de Guvern prin care s-au introdus în compensare 31 de molecule noi, printre care și Brineura, tratamentul pentru copiii care suferă de lipofuscinoza ceroid neuronala tip 2. Aceștia pot fi tratați la Spitalul Clinic de Psihiatrie ”Prof. dr. Alexandru Obregia din capitală. Și pentru că este sărbătoarea copiilor cu Boala Batten, Palatul Parlamentului, Palatul Cotroceni și fântânile arteziene din București vor fi colorate în turcoaz. Haideți să o ascultam pe Adnana!

Ce trebuie să știe elevii din clasele terminale care urmează să susțină examenele de evaluare națională și a bacalaureatul legat de pandemia de COVID-19, ce reguli de igienă să adopte și ce proceduri de distanțare stabilite de autorități trebuie respectate cu strictețe, aflați în această emisiune.

Realizator: Alexandra Mănăilă

După o perioadă dificilă pentru toți românii, care din cauza pandemiei de COVID-19, mai bine de 2 luni au fost nevoiți să stea izolați, iar muzicienii au fost nevoiți să se adapteze noilor condiții și să susțină concerte online, a venit vremea relaxării. În această emisiune veți afla mai multe despre inițiativa Operei din Brașov de a relua concertele și spectacolele, într-o variantă inedită, în aer liber, corelând și respectând condițiile impuse de prevenirea răspândirii epidemiei cu coronavirus.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Alianța Națională pentru Boli Rare România a realizat o evaluare cu privire la „Situația pacienților cu boli rare din România în perioada de izolare din cauza Covid-19”. Ce au răspuns românii cu boli rare și care sunt cele mai mari nevoi și dificultăți ale acestora aflați în această emisiune.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Vineri 29mai 2020 Alianța Națională pentru Boli Rare a organizat o conferință online cu reprezentanții Centrelor de Expertiză. Pentru perioada următoare s-au  propus următoarele activități: revizuirea Planului Național de Boli Rare, - publicarea pe situl Alianței Naționale pentru Boli Rare România www.bolirareromania.ro, pe lângă lista centrelor de expertiză și câte o scurtă descriere a fiecăruia, cu denumire, boli gestionate și date de contact, pentru ca medicii din teritoriu și pacienții să le găsească mai ușor. 

În continuare, va invitam sa ascultați intervenția dnei Prof.dr. Puiu Maria, vicepreședinte ANBRaRo.

Dr. Diana Loreta Păun, Dr. Laszlo Attila și Dr. Florin Buicu s-au întâlnit la invitația confederațiilor de pacienți COPAC și APCR să dezbată public care este efectul politicii actuale de stabilire a prețului medicamentelor și care pot fi acțiunile viitoare. Cei trei sunt medici și, în ordine, consilierul președintelui pe probleme de sănătate, președintele Comisiei de Sănătate din Senat și președintele Comisiei de Sănătate din Camera Deputaților. Au mai  participat la această întâlnire și Dan Zaharescu, director executiv ARPIM, Valentina Băicuianu, director executiv APMGR, Cora Kreyer, președintele ADEM, alături de moderatorii Rozalina Lăpădatu (vicepreședinte APCR), Cezar Irimia (vicepreședinte și președinte APCR) și Radu Gănescu, președinte COPAC. Din partea ANBRaRo a participat Dorica Dan.

The European Conference for Rare Diseases - ECRD took place last month online with more than 1600 participants: patients, industry and authorities from all over the world.  We are inviting you today to listen to a presentation from Center for Rare Diseases Agrenska from Sweden about their virtual room therapy.