In 2012 the National coordination center for patients with rare diseases was established at the Department of Biology and Medical Genetics in Motol, Czech Republic. In cooperation with the Department of Pediatrics, the Center is dedicated for highly specialized care for patients with cystic fibrosis and other rare diseases. Let's listen to Milan Macek give a presentation on this center at the Fit4RareFit4All conference.

În această ediție a emisiunii Parinți și copii vă propun un dialog interesant cu Cristina Vlădău, pacientă cu scleroză multiplă, vicepreședintele Asociației Pacienților cu Afecțiuni Neurodegenerative din România, pe care am invitat-o să ne vorbească din perspectiva sa de mamă a doi copii sănătoși și frumoși, Tudor și Ilinca.   În partea a doua a emisiunii lansăm în premieră la Radio Noro ”Ghidul pentru părinți despre scleroza multiplă la copii”, un serial cu înregistrări puse la dispoziție de APAN, pe care îl vom difuza pe parcursul mai multor emisiuni.

Realizator: Alexandra Mănăilă

În această emisiune vă invit să vorbim despre Felix Mendelssohn Bartholdy, compozitor și dirijor german de origine evreiască, considerat copil-minune la fel ca Wolfgang Amadeus Mozart. În cei 38 de ani ai săi, căci s-a stins tânăr, a scris 121 de lucrări în toate genurile, vădind în clasicismul construcțiilor o imaginație vie și un lirism pitoresc. Mendelssohn se numără printre compozitorii care păstrează un echilibru între fervoarea romantică, care cuprinsese întreaga creație artistică în acel timp, și forma clasică cu limpezimea ei stilistică. 

Realizator: Alexandra Mănăilă

În această emisiune vom vorbi cu reprezentantele a două asociații de pacienți despre evenimentele pe care le organizează pentru pacienții cu scleroză multiplă în lunile următoare. Cu ocazia zilei internationale a bolnavului, care se celebrează mâine, 11 Februarie, Asociatia Învingătorii Sclerozei Multiple organizează conferința ”Enigme ale creierului cu SM și soluții socio-juridice pentru bolnavii cu dizabilități”. Pe 10 martie, la două zile după Ziua Internațională a Femeii, Asociația Pacienților cu Afecțiuni Neurodegenerative din România organizează evenimentul ”Femei Cu SM”. Revenim cu detalii de la Simona Tănase, președintele Asociației Învingătorii Sclerozei Multiple și de la Cristina Vlădău, președintele Asociației Pacienților cu Afecțiuni Neurodegenerative din România în cadrul emisiunii.

Realizator: Alexandra Mănăilă

Asociatia Prader Willi din Romania a organizat ieri la Zalau un workshop pe tema managementului de caz pentru pacientii cu boli rare la care au participat: cadre didactice, asistenti medicali, medici, asistenti sociali, asistenti comunitari si mediatori sanitari din judeþ alaturi de pacienti, asistenti personali si reprezntanti ai autoritatilor locale si judetene. Au fost prezenti peste 100 de participanti iar evenimentul face parte din Campania de Ziua Bolilor Rare si completeaza activitatile proiectului INNOVCare.

Bolile rare sunt boli care pun viata în pericol sau provoaca o invaliditate cronica. 

In acest sens managementul de caz este o metoda de lucru pentru asistentii comunitari, conform Strategiei Nationale pentru ingrijiri comunitare si pentru persoanele cu dizabilitati, conform Legii asistentei sociale.

Sa ascultam concluziile grupurilor de lucru de la evenimentul de ieri prezentate de colega noastra Zsuzsa Almasi

Disciplina de Neurologie Pediatrica a fost creata in urma cu 20 de ani, in 1996 sub conducerea Prof. Dr. Sanda Magureanu, pornind la drum cu o echipa de inca 2 cadre didactice: Dr Ioana Minciu si Dr Dana Craiu. In prezent Disciplina are 8 posturi (Profesor, Conferentiar, Sef Lucrari si 5 As. Univ.).Toate cadrele didactice sunt medici primari in specialitatea Neurologie Pediatrica, doctori in stiinte medicale. Dr. Niculina Butoianu face parte din aceasta echipa.

Promoting rare diseases as a public health priority is one of the most important stated objectives to EURORDIS. With this in mind, we have come to the conclusion that a further step to take is to actually clarify what rare diseases are as a public health concept. In its work with national and EU health authorities EURORDIS regularly comes across the fact that policy- and decision-makers know very little about rare diseases.

An example of confusion is the concept of rarity: rare diseases are rare (defined as less than 1 person in 2,000 in Europe), but rare disease patients are many.

Another frequent confusion is made between rare diseases and neglected diseases (common, communicable diseases mainly affecting patients living in poor, developing countries). Today we will listen to the speech given by of Martin Seychell, the Deputy Director General of DG SANTE.

Astazi o avem alaturi de noi pe Sanda Veres, mama lui Robert Veres, care a fost diagnosticat cu Werdnig Hoffman. Ea ne va povesti din perspectiva ei cum este sa ai in familie o persoana afectata de o boala rara. Va invitam sa o ascultati.

În această emisiune vom discuta despre extinderea numărului centrelor de referinţă în tratarea bolilor rare. În momentul de față există 12 centre de expertiză care au fost acreditate la nivel naţional. O parte dintre acestea fac parte din 7 reţele europene de referinţă. Ministrul Sănătății, Sorina Pintea a declarat la conferința organizată de Alianța Națională pentru Boli Rare pe 1 februarie că MS are în vedere extinderea acestui număr de centre. Până acum sunt depuse la Minister 35 de cereri pentru centre de expertiza în tratarea bolilor rare.

Realizator: Alexandra Mănăilă

În această emisiune călătorim împreună într-un alt oraș al muzicii, Madrid. De ce capitala Spaniei? Pentru că este cunoscută pentru viața sa de noapte și pentru discotecile sale. Muzica e la ea acasă în Madrid, se știe că madrilenii pot să danseze toată noaptea, iar dimineața să meargă la muncă. Vom face și noi o cură de muzică spaniolă și vom discuta despre mari maeştri ai muzicii spaniole moderne, dar și despre cântăreții spanioli de latino sau pop în vogă acum.

Realizator: Alexandra Mănăilă