Miastenia Gravis este o boală cronică autoimună neuromusculară, care se manifestă prin oboseală severă la repetarea unei anumite mişcări şi slăbiciune variabilă a muşchilor voluntari ai corpului, care poate afecta abilitatea persoanei de a vedea, a merge, a vorbi și chiar a respira.
Denumită și boala „invizibilă”, această afecțiune non-contagioasă poate afecta persoanele de toate vârstele, atât femei cât și bărbați, dar în mod special femeile cu vârstă de pană la 40 de ani și bărbații cu vârstă de peste 50 de ani.

Miastenia Gravis este o boală rară, cu cauze multifactoriale. Din cauza neuniformității de răspândire a bolii și a colectării dificile a datelor, poate fi problematic să se obțină un diagnostic rapid și corect. Astfel, există probabilitatea unui diagnostic greșit.

În cazul lipsei de tratament, al aplicării unui tratament greşit sau în urma unor infecţii, pacientul poate ajunge la criză miastenică. Această criză reprezintă o urgență medicală şi are ca efect exacerbarea și generalizarea slăbiciunii musculare, cuprinzând inclusiv musculatura respiratorie, cu apariția insuficienței respiratorii. În acest caz, pacientul necesită susţinerea funcției respiratorii prin intubație și ventilație mecanică.

În Europa, prevalenţa acestei boli este estimată la 1 la 5.000 de persoane, conform https://www.orpha.net/. Numărul exact de persoane diagnosticate cu miastenia gravis de la noi din țară este necunoscut, dar cum afectează aproximativ 2 din 10.000 persoane la nivelul Uniunii Europene, putem estima că avem un număr de peste 3.800 persoane în România (conform Agenției Europene a Medicamentului). Această afecţiune rămâne în continuare subdiagnosticată și prevalența ei este probabil mai mare.

Asociaţia Naţională Miastenia Gravis România (ANMGR) este o organizaţie neguvernamentală de pacienţi, apolitică și non profit, înfiinţată în scopul îmbunătăţirii calităţii vieţii persoanelor din România care suferă de miastenia gravis şi bolile înrudite. ANMGR este membru fondator al European Myasthenia Gravis Association (EuMGA), precum şi membră Rare Diseases Europe (EURORDIS).

Centrul de Informare pentru pacienții cu miastenia gravis din România - INFO MG-RO - este membru în rețeaua europeană al European Network of Rare Diseases Help Lines.

Mai multe informații se pot găsi pe www.miastenie.ro

Tema: Monitorizarea implementării Planului Național pentru Boli Rare

Perioada: 24-25 octombrie 2019

Organizatori: Alianța Națională pentru Boli Rare în parteneriat cu Asociația Română de Cancere Rare și Asociația Prader Willi din România

Participanți: 100 de persoane (pacienți și aparținători, reprezentanți ai asociațiilor de pacienți, medici, asistenți medicali, cadre didactice, reprezentanți Societatea Română de Genetică Medicală, reprezentanți Consiliul Național de Boli Rare, autorități locale și naționale;

S-a subliniat importanța organizării Conferințelor EUROPLAN deoarece acestea au condus la elaborarea Planului Național de Boli Rare (PNBR) care a fost introdus în Strategia Națională de Sănătate Publică 2014-2020. O parte din obiectivele PNBR au fost realizate, cum ar fi înființarea Consiliului Național pentru Boli Rare (CNBR), înființarea prin ordin de ministru a Centrelor de Expertiză (în prezent există 23 de Centre de Expertiză (CE) acreditate, la nivel național). Un alt obiectiv realizat îl reprezintă înființarea celor 6 Centre Regionale de Genetică Medicală (CRGM) București, Cluj, Timiș, Iași, Bihor, Dolj. Au fost totuși și nerealizări: Registrul Național de Boli Rare încă nu există și trebuie făcute demersuri în vederea creării registrului național de boli rare.

Nevoi identificate pe parcursul dezbaterilor:

• crearea Registrului Național pentru Boli Rare;

• finanțarea funcționării/dotării Centrelor de Expertiză și Centrelor Regionale de Genetică Medicală;

• creșterea timpului alocat pentru consultația de genetică medicală (în prezent fiind de 20min/consultație, ceea ce este extrem de puțin);

• posibilitatea ca medicii specialiști să poată încheia mai multe contracte cu CAS în funcție de nevoi;

• implementarea adecvată a screening-ului pentru PKU în toate maternitățile private/publice;

• decontarea de servicii de kinetoterapie pentru pacienții cu distrofie musculară și alte boli rare care au nevoie de interventie permanentă (în prezent se decontează 20 ședințe/an - insuficient);

• promovarea centrelor de expertiză;

• fondurile de la CAS sunt insuficiente pentru achiziționarea dispozitivelor medicale;

• acces la medicație off-label;

• program de îngrijire integrată pentru pacienții cu boli rare

Mulțumim sponsorilor:

Data: 28.10.2019

Sunteți invitat azi, 21 sept. 2016, ora 12.00, să ascultați știrile boli rare cu Dan Alexandru. Emisiunea se va repeta de la orele 14:00, 16:00, 18:00 și 20:00.

De la ora 13:00 începe emisiunea Planeta Bolilo Rare, realizată de Dan Alexandru. Astazi la planeta bolilor rare ii avem invitati in emisiune pe Melanie Smith si Jim Cork reprezentanti ai fundatiei ROAD. Emisiunea se va repeta de la orele 15:00, 17:00, 19:00 și 21:00.

Asculta Radio NORO

Sunteți invitat azi, 18 sept. 2016, ora 12.00, să ascultați emisiunea Servicii de suport, interviu cu Maria Acaraliței de la Centrul NoRo, realizată de Almasi Zsuzsa. Emisiunea se repetă de la ora 14:00, 15:00, 16:00 și 17:00.

De la ora 18:00 începe emisiunea Meloterapie, realizată de Alexandra Mănăilă.  In aceasta emisiune avem un invitat special la RadioNoro, meloman si medic pediatru la Spitalul Universitar de Urgenţă Elias din Bucuresti. D-na doctor Liana Tauberg asculta muzica din copilarie si se implica impreuna cu Asociaţia Română a Iubitorilor Valsului in organizarea anuala a Festivalului Internaţional "Johann Strauss", asa ca ne povesteste despre relatia sa cu muzica. Pe parcursul emisiunii mai intervine un invitat, medicul  Petru Damir, pediatru la Institutul National pentru Sanatatea mamei si copilului Alesandrescu Rusescu  din Bucuresti care  picteaza si care pentru inspiratie asculta muzica clasica, populara si folk.